Doença rara, de caráter hereditário e q pode se manifestar em qualquer idade. O q se sabe sobre ela é que se desenvolve mais em homens em cerca de 20% de casamentos consaguíneos. O osso torna-se denso aumentando o número de osteoclátos ficando alargado na metáfase e na diáfase, tendo então um problema de calcificação. Em estágios mais avançados da doença podem ocorrer paralisias dos nervos óptico, oculomotor e facial pela compressão resultante do supercrescimento ósseo . O nervo óptico é o mais comumente afetado e o facial fica em segundo lugar, cuja disfunção pode ser o primeiro sinal da osteopetrose.
O tratamento mais aceito e em uso na última década é o transplante de medula óssea.
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