Doença genética e progressiva com o acúmulo de células envelhecidas q se depositam nos lisossomos. A falta da enzimas glucocerebrosidase faz com q não se faça a digestão dos lipídeos devido a alteração do gene que produz a enzima, fazendo com q as células aumentem de tamanho por n conseguir metabolizar o liídio fazendo com q este fique acumulado dentro das células tornando-as "gordas".
As células de Gaucher localizam-se principalmente em célulças do baço, medúla óssea, pulmão e fígado.
Seu tratamento pode ser por terapia de redução do substrato (TRS), sendo este por via oral, ou pela terapia de reposição enzimática (TRE), por infusão intravenosa. Seu tratamento diminui o tamanho das células q n fazem a digestão do lisossomo.
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